Туберозный склероз мутирует гены TSC, ответственные за ингибирование роста рака. Подсчитано, что около одного миллиона человек во всем мире страдают от комковидного склероза, в том числе около 7000 в Польше.
Что такое туберозный склероз?
Туберозный склероз является генетическим заболеванием, вызванным мутацией одного из генов TSC1 или TSC2. Гены TSC ответственны за ингибирование роста опухолей. Повреждение любого из них приводит к образованию опухолей в различных органах. 40% случаев заболевания связаны с наследованием дефектных генов. Если один из родителей несет дефектный ген, есть 50% шанс передать его своему ребенку. Туберозный склероз чаще всего поражает кожу, мозг, почки, сердце, глаза и легкие, реже печень, поджелудочную железу, репродуктивные органы и кости. Туберозный склероз - болезнь многих органов.
Как диагностируется туберозный склероз?
Первые симптомы заболевания можно заметить уже в дородовой период , во время рутинных ультразвуковых исследований. Характерные опухоли образуются в сердце плода, которые безвредны и начинают уменьшаться после рождения и в конечном итоге исчезают сами по себе. 90% детей с туберозным склерозом имеют бесцветные следы на коже, которые могут появиться вскоре после рождения или в возрасте до 24 месяцев . Родимые пятна должны быть больше 2, а их диаметр должен быть больше 5 мм. Другим характерным симптомом являются эпилептические припадки, которые усиливаются примерно в возрасте 5 месяцев , которые встречаются у 60-90% пациентов. Детям старшего возраста и подросткам диагностируют опухоль головного мозга, которая, среди прочего, вызывает гидроцефалию. У 70-80% взрослых у пациентов с SG диагностируют опухоли почки, которые, если их не лечить, могут превратиться в злокачественное заболевание.
Как лечить туберозный склероз?
Туберозный склероз - это заболевание, требующее многопланового диагностического и терапевтического процесса . В группу лечения СГ должны входить такие специалисты, как невролог, эпилептолог, онколог, уролог, кардиолог или пульмонолог. Изменения, происходящие во время эпилептических припадков, которые могут привести к аутизму или СДВГ, должны быть рассмотрены психологом и психиатром . Роль педиатров , чьи знания и интуиция являются ключевыми для диагностики заболевания, также неоценима .
Недавно ученым удалось разработать лекарство, которое подавляет и обращает эффекты мутаций генов при введении. Лечение уменьшает вес опухолей головного мозга SEGA на 50% после 3-6 месяцев использования.
В Польше не хватает специалистов и центров, которые бы комплексно лечили СГ. Вышеуказанный препарат не возмещается Национальным фондом здравоохранения. Наряду с развитием специалистов и лечебных центров, необходима дальнейшая подготовка врачей общей практики и просвещение общества.
Для получения дополнительной информации о бугристом склерозе, посетите www.stwardnienie-guzowate.eu
Также проверьте, что такое церебральный паралич и опасна ли физиологическая желтуха у новорожденных. Также узнайте, опасны ли изменения на коже ребенка.