Это генетически детерминированное заболевание проявляется среди прочего повышенной чувствительностью к солнцу, веснушкам и эритеме. Люди, страдающие от этого, стареют быстрее, имеют проблемы со зрением и страдают от рака кожи.
Андреа Ивонн было два года, когда она начала видеть большое количество веснушек на лице и теле . Когда ей было пять лет, врачам пришлось хирургически удалить часть ее носа, где появилась меланома, и пересадить кусок кожи с ее руки в это место. 27-летняя американка не расстается с люксметром, то есть устройством, используемым для измерения интенсивности света, окна в ее комнате покрыты затемняющейся фольгой, и она идет на прогулку с защитной шляпой на голове и козырьком, закрывающим лицо.
Пергаментная кожа - опасный контакт с солнцем
Ивонн страдает от редкого генетического заболевания Xeroderma Pigmentosum (XP), обычно называемого пергаментной кожей. Это влияет на 1 на миллион человек в Европе и США. Больше случаев зарегистрировано на Ближнем Востоке, в Африке и Японии.
Люди с ХР не восстанавливают себя естественным образом после воздействия вредных ультрафиолетовых лучей . Обычно, когда ДНК клеток повреждена ультрафиолетовым излучением и запускается процесс эпидермального канцерогенеза (изменения, которые приводят к раку), ферменты рестрикции вступают в действие. Эндонуклеаза восстанавливает ДНК и предотвращает рост опухоли.
Проблемы возникают, когда ремонтные механизмы сломаны. Обычно в возрасте 1-2 лет тело ребенка покрывается веснушками. Со временем на коже образуются новообразования - смертельные меланомы, которые необходимо удалить хирургическим путем. Пергаментная кожа также сопровождается:
- гиперчувствительность к солнцу.
- склонность к солнечным ожогам,
- постоянная эритема,
- преждевременное старение кожи,
- светобоязнь,
- воспаление роговицы или конъюнктивы,
- проблемы со слухом
- эпилепсия,
- ускоренная менопауза,
- проблемы с мышечным тонусом (спастичность).
Люди с ХР обычно живут от 20 до 40 лет , и их жизнь чрезвычайно трудна и болезненна. Отношение Андреа еще более удивительно, когда она убеждает на своем канале в YouTube, что она счастлива:
Я люблю смеяться. Улыбка помогла мне в моей жизни. У меня много шрамов, но я их люблю. Шрамы делают тебя тем, кто ты есть, объясняет Ивонн на своем канале. - Я пережил депрессию, приступы паники, но проснулся духовно несколько лет назад. Я узнал, что в человеке прекрасно его душа. И я люблю себя.
Если вы хотите посмотреть, как выглядят симптомы пергаментной кожи, посмотрите нашу галерею.